Онкогенетика BRCA1,2

Главная – Информация –Для пациентов – Онкогенетика BRCA1,2

Рак молочной железы занимает первое место среди онкологических заболеваний женщин и является второй по частоте причиной смертности от онкологических заболеваний в Российской Федерации. В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев рака молочной железы (РМЖ), а в РФ – свыше 50 тысяч.  Летальность на первом году с момента установления диагноза равна почти 13 %. Очевидно, что эффективность лечения рака выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и помогает значительно снижать количество летальных исходов.

В немалом проценте случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний. Известно, что 5–10 % случаев рака молочной железы и 10–17 % рака яичников (РЯ) являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20–50 % наследственных форм РМЖ, 90–95 % случаев наследственного РЯ у женщин, а также до 40 % случаев рака грудных желез у мужчин.

В нашем центре появилась возможность пройти исследование на «ОНКОГЕНЕТИКУ BRCA1,2» по восьми мутациям:

BRCA1: 185delAG, BRCA1: 4153delA, BRCA1:5382insC, BRCA1:3819delGTAAA, BRCA1:3875delGTCT, BRCA1:300T>G, BRCA1:2080delA, BRCA2:6174delT.

Основные критерии для включения пациентов в группы риска с целью проведения генетических исследований на мутации в генах BRCA1,2:

  • онкологически отягощенный семейный анамнез (два и более случая Рака молочной железы (РМЖ)/Рака яичника(РЯ) в семье у родственников I и II линии родства);
  • РМЖ в молодом возрасте (до 45 лет);
  • двусторонний (синхронный, метахронный) РМЖ;
  • первично-множественные злокачественные новообразования, в т.ч. сочетание РМЖ и РЯ;
  • рак яичников, фаллопиевых труб, метастатические поражения брюшины в любом возрасте;
  • рак молочной железы у мужчин в личном и семейном анамнезе;
  • морфологические особенности РМЖ: трижды негативные опухоли (ER-, PR-, HER2/neu-) и медуллярный РМЖ.

Порядок дальнейшего наблюдения носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, в том числе здоровых

  • самообследование молочных желез – 1 раз в месяц с 18 лет;
  • консультации гинеколога и маммолога-онколога – 1 раз в 6-12 месяцев с 18 лет;
  • маммография в сочетании с МРТ молочных желез, УЗИ молочных желез – 1 раз в год с 25 лет (или иного возраста с учетом семейного анамнеза) по назначению маммолога-онколога;
  • трансвагинальное УЗИ органов малого таза – 1 раз в 6 месяцев с 30 лет (или иного возраста с учетом семейного анамнеза);
  • определение уровня, ассоциированного с РЯ сывороточного антигена CA-125.

Дополнительные исследования

  • ультразвуковая компьютерная томография (УЗКТ) молочных желез – 1 раз в год с 25 лет;
  • определение уровня антигена CA-15-3 (маркера рака молочной железы) – 1 раз в 6 месяцев с 25 лет.

Для анализа необходимо сдать венозную кровь в  рабочие часы центра, независимо от приема пищи.

  • Стоимость исследования 3200 рублей.
  • Срок исполнения – 3-5 рабочих дней.